一代测序

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一代测序技术又称为Sanger法测序或双脱氧末端终止法测序，1975年由Sanger提出，并于1977发表第一个完整的生物体基因组序列，至今仍是DNA测序技术的金标准，其检测通量较大，覆盖靶标较多，在呼吸道病原体检测、HPV检测等领域有较多的应用场景。

二代测序

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二代测序可一次性产生覆盖基因组特定区域，从数个基因到数百个基因以致外显子组、转录组或全基因组的通量数据，同步获得多基因、多位点、多种变异形式的分子检测结果，实现了大规模、高通量测序的目标，是继 Sanger 测序之后的革命性进步。近年来，NGS技术发展迅速，其应用已进展至临床检测，如无创产前、遗传性疾病，肿瘤检测等。

实时荧光定量PCR

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实时荧光定量PCR技术，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。临床应用中常使用TaqMan探针法进行检测，其检测灵敏度高、特异性好、高通量、可自动化，主要应用于传染病诊断和疗效评价、肿瘤诊断与检测及遗传基因检测等。

数字PCR

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数字PCR 是将含有RNA或DNA模板的反应溶液分配到大量独立的反应室中并发生扩增反应，并根据泊松分布和阳性微滴比例来实现核酸分子的绝对定量。ddPCR广泛用于低频突变检测中，也逐渐应用于病原体及传染病检测中。目前有两种主流形式：油包水的ddPCR和芯片微孔的ddPCR，市面上也有较多的数字PCR仪供选择使用。

核酸质谱

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质谱就是对“质量”进行精确检测的精密设备，核酸质谱成为PCR和NGS之后的又一个分子诊断的新兴平台，其犹如一把高精度的天平，可区分单个碱基的质量差异。当核酸发生变异时都会改变DNA的分子质量，核酸质谱通过对这种质量变化的精确分析而对其进行精准识别，既可以检测基因的多态性和基因的突变，也可以检测核酸的化学修饰，还能够对拷贝数变异和修饰水平等进行定量的分析。